白血病是常見病、多發(fā)病，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和早期治療對白血病預(yù)后非常重要。隨著檢驗技術(shù)的發(fā)展，細胞形態(tài)學(xué)、免疫學(xué)、細胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)等技術(shù)的綜合運用對白血病的早期準確診斷具有舉足輕重作用。
2021年4月，嚴先生在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院體檢時發(fā)現(xiàn)血小板計數(shù)94×109/L，當(dāng)時并無任何不適癥狀，所以也沒有太在意。一個月后，他發(fā)現(xiàn)右前臂大片紅色瘀點，無瘙癢，持續(xù)半天后自行消失，這樣的癥狀時有發(fā)生，為求進一步診治，近期患者來到了柳州市人民醫(yī)院，門診以“血小板減少查因”收入血液內(nèi)科。
入院后醫(yī)生對嚴先生進行了各項檢查，發(fā)現(xiàn)患者血常規(guī)結(jié)果提示血小板減少，單核細胞增多，醫(yī)學(xué)檢驗科立即又進行了血涂片及骨髓片鏡檢，兩片鏡下均發(fā)現(xiàn)一類細胞胞體中等，多類圓形；胞核多圓形，偶見凹陷，染色質(zhì)纖細疏松；胞漿量多，灰藍色或淡藍色，偶見空泡，邊緣有絨毛突起，形如“煎雞蛋”。
這種形如“煎雞蛋”的細胞在血細胞形態(tài)學(xué)中常指多毛細胞，其本質(zhì)是病理性B淋巴細胞，其胞漿邊緣多有絨毛狀突起，常累及外周血、骨髓及脾臟，引起的疾病稱為多毛細胞白血病(hairy cell leukemia，HCL)，它是一種罕見的慢性淋巴細胞增殖性疾病，約占淋巴系統(tǒng)腫瘤2%，本病的主要臨床特征為全血細胞減少和脾大，但其起病隱匿，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，極易被漏診和誤診，進而影響治療效果與預(yù)后。
為了進一步確認鑒別診斷，又為患者進行了骨髓活檢、免疫分型及BRAF V600E基因等有關(guān)于多毛細胞白血病方面的檢查，最終結(jié)合臨床、病理活檢、免疫學(xué)、遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等一系列復(fù)雜的檢查，幫助病人明確病因，確診為多毛細胞白血病，為臨床治療提供了有力的依據(jù)。
每當(dāng)診斷罕見或疑難病例后，醫(yī)學(xué)檢驗科骨髓細胞室均及時整理病例資料，與血液內(nèi)科、病理科及流式細胞的專家們進行探討，通過一個病例的診斷討論、分享討論再到總結(jié)學(xué)習(xí)，助力臨床的同時，時刻提高自身能力，為廣大患者提供更優(yōu)質(zhì)準確的醫(yī)學(xué)檢驗服務(wù)。
